НАСЛЕДСТВЕНА ТОРАКАЛНА АОРТНА БОЛЕСТ - ЗНАЧЕНИЕ НА РАЗПОЗНАВАНЕТО НА ЗАБОЛЯВАНЕТО
Ключови думи :
наследствена торакална аортна болест, дилатация на аортата, аневризма на торакалната аорта, дисекация на аортата, синдромна наследствена торакална аортна болест, несиндромна наследствена торакална аортна болестАбстракт
Наследствената торакална аортна болест (НТАБ) е група от вродени състояния с развитие на слабост на стената на гръдната част на аортата, асоциирана с предразположеност към аортна дилатация, аневризма и остри усложнения като дисекация и руптура. Близо 20% от пациентите с ТАБ имат генетично обусловена предразположеност към това състояние, като допълнителни рискови фактори през индивидуалния живот (например артериална хипертония) водят до изява на болестта. НТАБ може да бъде синдромна или несиндромна, като са известни поне 16 асоциирани гена. Ранното разпознаване на фамилната (наследствена) форма на заболяването позволява идентифициране на други, потенциално рискови лица в семейството, като в част от случаите наследствеността може да се докаже дефинитивно и молекулярно-генетично. Индивидите с повишен риск от аортопатия подлежат на редовно проследяване и навременно протезиране, преди възникване на остро усложнение и смърт.
