Фамилна хиперхолестеролемия- кога да мислим за нея?

Абстракт

Фамилната хиперхолестеролемия (ФХ) е наследствено обусловено, най-често автозомно-доминантно заболяване, характеризиращо се с високи нива на общия холестерол и по-специално на холестерола с ниска плътност (LDL), т. нар. „лош холестерол“, водещо до по-ранна изява на сърдечно-съдови заболявания (съдова атеросклероза, миокарден инфаркт) спрямо общата популация. Липсата на достатъчна информираност на медицинските специалисти води до забавяне в диагностицирането и лечението на това заболяване, което е предпоставка за увеличената честота на сърдечно-съдовите усложнения при млади пациенти.

В настоящия клиничен случай представяме мъж на 46-годишна възраст с известна исхемична болест на сърцето от години, постъпващ в отделение по инвазивна кардиология на МБАЛ Сърце и Мозък за първи път по повод пореден остър миокарден инфаркт (ОМИ) със ST елевации, при който въпреки наличието на всички необходими критерии за фамилна хиперхолестеролемия, такава  диагноза не е поставена в продължение на 15 години.