Генетична предразположеност към тромбофилия
Ключови думи :
Тромбофилия, Фактор V, Фактор II, Метилен-тетра-хидрофолат-редуктаза (MTHFR), Инхибитор на плазминогеновия активатор (PAI-1)Абстракт
Тромбофилия означава предразположеност към по-лесно или неправилно тромбообразуване. Тя може да е наследствена, когато се дължи на генетични фактори, придобита, когато се дължи на външни фактори или най-често етиологично смесена - резултат от взаимодействието на генетични варианти и външни (рискови) фактори. В основата на тромбофилията може да бъде както повишена функция на факторите на каскадата на кръвосъсирване, така и понижена функция на факторите на фибринолиза. Генетични фактори, за които е потвърдено етиологичното значение при тромбофилия са наличие на генетичен вариант Фактор V Лайден (FV Leiden), наличие на генетичен вариант G20210A в протромбин (Фактор II), дефицит на протеин С, дефицит на протеин S, дефицит на антитромбин. Други генетични фактори, за чието клинично значение все още се спори, са полиморфизмът 4G на гена PAI-1 и няколко полиморфни варианта на гена MTHFR, свързани с риск от хипехомоцистеинемия. Основен клиничен израз на тромбофилиите е повишеният риск за развитие на венозна тромбоза и/или венозна тромбемболия.
