Проследяване на сърдечното засягане при пациенти с миотонична дистрофия тип 1 (Болест на Steinert)

Абстракт

Миотонична дистрофия тип 1 (болест на Steinert) е генетично мултисистемно заболявания което се характеризира клинично с миотонични феномени (затруднена релаксация след силно мускулно съкращение), прогресираща мускулна слабост и атрофия, катаракта, кардиомиопатия, гонадна атрофия и когнитивни нарушения. Представяме майка и дъщеря, страдащи от миотонична дистрофия потвърдена клинично и генетично. Майката е с фамилна обремененост и данни за антиципация в поколенията. Описаното от нас семейство има характеристика на класическата форма на миотонична дистрофия тип 1, с вариабилност в клиничната симптоматика при всеки от членовете и белези на антиципация в поколението. Дебютът на болестта при майката е в юношеска възраст, а при момичето в детска възраст. Целта на нашето представяне е да се установят наличието, тежестта и прогресията на проявите на сърдечна недостатъчност при пациенти с миотонична дистрофия (МД).  При пациентите с МД тип 1 се наблюдават предимно ритъмно-проводни нарушения и по-рядко миокардна дисфункция. Кардиолозите трябва да познават сърдечните прояви на това заболяване, за да се диагностицират своевременно пациенти с повишен риск от сърдечни усложнения.