МНОЖЕСТВЕНА ТРОМБОЗА ПРИ ПАЦИЕНТ С ФАКТОР V LEIDEN МУТАЦИЯ

Абстракт

Фактор V Лайден e мутантен вариант на човешкият Фактор V – протеин в кръвта, имащ роля в процеса на съсирване. Фактор V Лайден мутацията е причина за най-честия тип наследствена тромбофилия. Хетерозиготното носителство се среща в 3-8% от европейците, които носят едно копие на дефектния ген, а един на 5 000 са носители на две копия и са хомозитоти. Фактор V Лайден е генетично състояние, при което не всички носители на мутацията развиват симптоматика, но се наблюдава повишен риск от тромбозни инциденти. Носителите на Factor V Leiden, има висок риск да развият:

• Дълбока венозна тромбоза (ДВТ)
• Белодробна емболия
• Усложнения при бременност – Фактор V Лайден се асоциира с повишен риск от спонтанен аборт и други усложнения по време на бременност като високо кръвно налягане (прееклампсия) и отлепване на плацентата.

Ние съобщаваме за  случай от клиничната практика на  млад мъж с множествена тромбоза, с необичайни за наследствена тромбофилия локализации и резултатите от проведеното оперативно лечение на интракардиалните тромботични маси, които са високорискови за системна емболизация. Диагнозата тромбофилия е потвърдена чрез ДНК анализ при който се установи хомозиготно състояние на мутацията с.1601 G>A (p.Arg534Gln) в гена FV (Фактор 5), наричан още вариант FV Leiden.

Асоциацията на тази мутация с венозна тромбоза е добре проучена, но съществуват противоречиви мнения относно връзката и с артериалната  и интракардиалната тромбоза.