НОСИТЕЛСТВО НА AЛЕЛ 4G В ГЕНА (PAI-1) И ВРЪЗКАТА МУ С ОСТЪР КОРОНАРЕН СИНДРОМ ПРИ ПАЦИЕНТ НА МЛАДА ВЪЗРАСТ (KЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ С ЛИТЕРАТУРЕН ОБЗОР)
Ключови думи :
тромбофилия, коагулационна система, фибринолитична система, инхибитор на плазминогенен активатор-1 (PAI-1), aлелна специфичност на PAI-1 4G/5G, хомозигот по мутантния алелАбстракт
Tромбофилията е хемостазно заболяване, което се асоциира с прекомерно тромбообразуване в артериалното и венозното съдово русло. В зависимост от патогенетичната си причина може да бъде вродено или придобито състояние, или такова с комбинирана или неясна етиология. Представлява дисбаланс между коагулационната и фибринолитичната система и води най-често до тромбоемболични усложнения, като венозна тромбоза, белодробен тромбемболизъм, остър коронарен синдром, исхемичен мозъчен инсулт или необясними спонтанни аборти преди 10-12 гестационна седмица. Инхибиторът на плазминогенния активатор тип-1 (PAI-1) е основният физиологичен инхибитор на активността на фибринолитичната система и повишената му активност води до прекомерно тромбообразуване. Алелният полиморфизъм на PAI-1 4G/5G се свързва с нивото на плазмена концентрация на самия PAI-1, като 4G-алелът се оказва независим рисков фактор за остър миокарден инфаркт при млади пациенти, особено в комбинация с рискови фактори като тютюнопушене, артериална хипертония или фамилна анамнеза за наследствени сърдечно-съдови заболявания. В настоящата статия представяме клиничен случай на 50-годишна пациентка с известен рисков фактор тютюнопушене, презентираща се с
клинични и електрокардиографски данни за остър миокарден инфаркт със ST-елевации на предната стена на лявата камера, при която чрез молекулярно-генетична диагностика на кръвосъсирването се установи алелен полимозфизъм на PAI-1 4G/5G – хомозигот по мутантния алел, доказващ наличието на тромбофилия – неизвестна до момента.
В настоящата статия представяме клиничен случай на 50- годишна пациентка с единствен известен рисков фактор тютюнопушене, презентираща се с клинични и електрокардиографски данни за остър миокарден инфаркт със ST- елевации на предна стена на лява камера, при която чрез генетично тестуване се установи алелна специфичност на PAI- 1 4G/5G- хомозигот по мутантния алел, доказващ наличието на тромбофилия- неизвестна до момента.
