СКРИНИНГ ЗА БОЛЕСТТА НА ФАБРИ ПРИ ВИСОКОРИСКОВАГРУПА ПАЦИЕНТИ

Абстракт

Болестта на Фабри (БФ) е рядко Х-свързано лизозомно нарушение на натрупването. Причина за заболяването е липсата или недостатъчната активност на ензима алфа-галактозидаза А (α-Gal A) поради мутации в GLA гена, водещи до прогресивно натрупване на гликосфинголипида глоботриаозилцерамид (Gb3/GL-3) и неговото производно – глоботриаозилсфингозин (Lyso-Gb3/Lyso-GL-3), в различни тъкани и органи. За отличителен биомаркер за това заболяване се счита Lyso-GL-3. В изложението е описано индентифициране на болестта на Фабри чрез изследване на ензимната активност на α-Gal A и нивата на Lyso-GL-3, с последващ генетичен анализ при понижена ензимната активност на α-Gal A и повишени стойности на Lyso-GL-3.